Anomalia Ebstein: simptome, diagnostic și metode de tratament

Malformațiile congenitale cardiace (MCC) au o frecvență destul de ridicată: aproximativ 9 din 1.000 de copii se nasc cu o asemenea afecțiune. Malformațiile congenitale cardiace pot să apară în orice moment al vieții intrauterine și sunt consecința unei disfuncții a aparatului cardiovascular aflat în plină dezvoltare. Cele mai comune tipuri de MCC sunt următoarele: defectul septal atrial (DSA): presupune o comunicare anormală între cele două atrii (camerele superioare ale inimii, unde sângele se întoarce prin vene la inimă); defectul septal ventricular (DSV): se manifestă atunci când are loc o comunicare deficitară între cei doi ventriculi (camerele inferioare ale inimii, de unde sângele este pompat în artere).  Presiunea din cavitățile stângi ale inimii (atriul și ventriculul stâng) este mai mare decât presiunea din cavitățile drepte ale inimii (atriul și ventriculul drept). Acesta este motivul pentru care un defect de sept atrial sau ventricular permite, în mod anormal, trecerea sângelui din cavitățile stângi în cavitățile drepte (sunt stânga-dreapta). Cantitatea de sânge care trece din partea stângă a inimii în cea dreaptă depinde de:  mărimea defectului septal;  diferența de presiune între cavități.  Se ajunge astfel la creșterea volumului de sânge în partea dreaptă a inimii și în plămâni și la forțarea ventriculului stâng. Creșterea fluxului de sânge la nivelul ventriculului drept și a plămânilor face ca ventriculul drept să depună mai mult efort și să se dilate. În cele din urmă, ventriculul drept nu mai poate pompa eficient sângele spre plămâni. În timp, acest lucru duce la stagnarea sângelui la nivelul abdomenului, membrelor inferioare (se ajunge la insuficiență cardiacă dreaptă). Creșterea fluxului de sânge la nivelul plămânilor favorizează apariția unor modificări de structură, care vor determina apariția hipertensiunii pulmonare. În final, presiunea din cavitățile drepte o depășește pe cea din cavitățile stângi, iar în acel moment, șuntul se inversează, devenind șunt dreapta-stânga. Sunt mai multe tipuri de defecte de sept atrial/ventricular. În funcție de localizare, defectele de sept atrial se împart în: de tip ostium primum: este situat în partea de jos a septului atrial și este aproape întotdeauna însoțit de o anomalie a valvei mitrale sau valvei tricuspide. Din cauza localizării și complexității malformației, închiderea acestuia se face pe cale chirurgicală. de tip ostium secundum: este situat în zona centrală a septului care separă atriul stâng de atriul drept. Este cel mai frecvent tip de DSA și poate fi închis prin proceduri intervenționale, minim invazive. de tip sinus venos: este situat în apropiere de vărsarea venelor la nivelul atriului drept. de tip sinus coronar: sinusul coronar este vena cea mai importantă care drenează sângele provenit de la nivelul mușchiului inimii. El se deschide în atriul drept, iar DSA de tip sinus coronar apare când există o comunicare între această venă și atriul stâng.  De asemenea, există mai multe tipuri de defecte septale ventriculare, în funcție de localizarea acestuia. de tip membranos (70 – 80%): cel mai frecvent la adulți, situat în apropierea valvei tricuspide. de tip muscular (5 – 20%): cel mai frecvent la nou născuți, se închide spontan, cel mai frecvent. de tip infundibular (outlet, dublu angajat subarterial) (5 – 7%): defectul septal ventricular este situat în zona anterosuperioară a septului interventricular și se poate complica cu insuficiență a valvei aortice. de tip inlet (5 – 8%): este situat sub valva tricuspidă. Ce presupune corecția defectului septal atrial/ventricular?  În cele mai multe situații, defectele septale atriale se pot închide printr-o procedură minim invazivă. În cursul acesteia, medicul specializat în cardiologie intervențională introduce un dispozitiv „umbreluță” care împiedică sângele să circule anormal. Aceasta este o procedură minim invazivă, iar recuperarea pacientului este rapidă. Atunci când defectul este rezolvat pe cale intervențională sunt rezolvate simptomele defectului septal și astfel pacientul își poate continua normal viața. Dacă defectul septal este de dimensiuni mici, pacientul nu necesită tratament. Chiar și așa însă, pacientul trebuie monitorizat până la închiderea defectului. Există riscul să se dezvolte insuficiența cardiacă. Opțiunea chirurgicală trebuie cântărită cu atenție, se apelează la procedura intervențională numai în cazul defectelor septale care nu se închid de la sine. Complicațiile apar de cele mai multe ori atunci când defectul septal mare nu este tratat. null Când este indicată corecția defectului septal atrial/ventricular? Defectele septale atriale/ventriculare sunt înnăscute și multă vreme pacientul este asimptomatic (lipsa simptomelor depinde de dimensiune, localizare și diferența de presiune între cavitățile stângi ale inimii). Cu timpul, defectul septal atrial/ventricular se poate manifesta prin: creștere necorespunzătoare în greutate în cazul copiilor;  dificultăți de respirație în timpul efortului;  infecții pulmonare repetate;  palpitații;  oboseală; cianoza pielii și a unghiilor: o colorație albăstruie care indică scăderea încărcării cu oxigen a sângelui arterial; edeme la nivelul picioarelor.  Unele malformații cardiace simple se pot închide spontan. Însă majoritatea defectelor septale necesită închidere intervențională sau chirurgicală înaintea dezvoltării sindromului Eisenmenger. Închiderea DSA este recomandată în următoarele cazuri:  manifestarea simptomelor; persistența unui șunt stânga-dreapta, înainte de dezvoltarea unei hipertensiuni pulmonare fixe; prezența dilatării ventriculului drept;  apariția unor accidente vasculare arteriale, ca urmare a trecerii unui cheag de sânge prin DSA în circulația sistemică.  Închiderea DSV se recomandă în următoarele cazuri: semne de supraîncărcare de volum sau funcție scăzută a ventriculului stâng;  DSV cu hipertensiune pulmonară nu foarte evoluată  pacienți cu antecedente de endocardită infecțioasă.   DSV-urile mici, în cazul cărora nu există afectare hemodinamică, nu se vor închide. Cum te pregătești de procedură?  Procedura de corecție a defectului septal presupune mai mulți pași: examenul clinic complet al pacientului: medicul poate să-și dea seama cât de puternice sunt simptomele și cât de severă este afecțiunea. set complet de analize de sânge: este știut faptul că unele afecțiuni se dezvoltă în lipsa simptomelor. ecografie cardiacă transesofagiană: este o investigație în cursul căreia se folosește un tub flexibil care are în vârf un transductor, emițător de ultrasunete. Acest tub este introdus în esofag și cu ajutorul lui sunt vizualizate structurile cardiace. se elimină orice potențial focar infecțios, poate fi vorba despre infecție ORL sau infecții stomatologice.  Ce se întâmplă în timpul procedurii? Unele malformații cardiace simple se pot închide spontan. Însă majoritatea defectelor necesită închidere intervențională sau chirurgicală înaintea dezvoltării sindromului Eisenmenger. Procedura se efectuează sub anestezie generală. Astfel, după anestezie, medicul cardiolog va efectua o incizie de mici dimensiuni la nivel inghinal. Prin această incizie, medicul va introduce un tub subțire, îngust și prin acesta, va introduce un cateter pe care îl va avansa prin vene până la nivelul inimii. În continuare, medicul va introduce de-a lungul cateterului dispozitivul de tip umbreluță (în acest moment dispozitivul este pliat). Îl va avansa până în dreptul defectului. Odată în poziția dorită, umbreluța, care prezintă două componente asemănătoare unor discuri atașate în porțiunea centrală, se va deschide și va obstrua defectul. Inițial, acest dispozitiv va fi menținut la nivelul defectului din cauza diferențelor de presiune între cavitățile stângi și drepte. În timp, urmează să fie încorporat la nivelul septului interatrial, devine parte a peretelui inimii. Astfel, imediat postprocedural pot persista mici defecte la marginea discurilor, dar acestea vor dispărea treptat. Procedura intervențională de închidere a defectelor nu se poate efectua în cazul tuturor defectelor. Nu se va efectua dacă există alte malformații cardiace care necesită intervenție chirurgicală, dacă amplasarea „umbreluței” afectează funcția sau structura formațiunilor din jur (valve, aortă), dacă defectul este prea mare sau dacă venele prin care se avansează cateterele sunt prea mici. Dacă medicul recomandă, pacientul poate avea nevoie de tratament medicamentos în următoarele 3-6 luni. Ce dispozitive medicale sunt folosite? Pentru închiderea malformațiilor congenitale cardiace de tipul defectului septal atrial sau defectului septal ventricular sunt folosite dispozitive biocompatibile de tip „umbreluță”. Acesta este un dispozitiv medical cu două discuri, prinse între ele. După implantare, dispozitivul sigilează septul atrial sau ventricular prin închiderea acestuia pe ambele părți. Poți vedea cum arată un astfel de dispozitiv de tip „umbreluță” în cadrul clinicii ARES. Ce se întâmplă după realizarea procedurii?  După terminarea procedurii se scot cateterele și tecile arteriale, iar la locul de puncție se realizează compresia arterei folosite ca abord. Pentru a se obține compresia, se pune un pansament compresiv ce trebuie păstrat timp de 24 de ore, pentru a se evita sângerările. În ambele cazuri de abord, pacientului i se va indica repausul la pat. În anumite situații, există indicația de a monta un sistem hemostatic la nivelul puncției femurale. Acesta se montează în sala de angiografie, imediat după terminarea intervenției. AngioSeal este mic dop de colagen și se introduce în interiorul arterei femurale. Acesta are ca efect obținerea hemostazei în doar două ore. Astfel, pacientul își poate mișca piciorul în voie și se poate ridica din pat. După efectuarea procedurii, pacientul are de parcurs următorii pași:   transferare în cadrul unității de Anestezie și Terapie intensivă (ATI); monitorizare permanentă; administrare de tratament medicamentos, dacă este cazul; efectuarea mai multor examene clinice și investigații. Cât durează internarea? În cele mai multe cazuri, chirurgia cardiacă necesită o recuperare îndelungată și o durată de spitalizare mare. Corectarea defectului septal atrial/ventricular necesită o recuperare rapidă și o durată scurtă de spitalizare. În cele mai multe cazuri, pacientul nu trebuie să rămână spitalizat mai mult de 2 zile, în condițiile în care evoluția post intervenție este favorabilă și nu intervin complicații. Ce trebuie să faci după ce ieși din spital?  Dacă ai fost supus unei astfel de proceduri, trebuie să revii la controlul cardiologic după 1 lună, după 3 luni, după 6 luni, în funcție de evoluție și de recomandarea medicului cardiolog. Imediat după externare vei face recuperare fizică. Care sunt riscurile și complicațiile posibile?  Riscurile defectului septal atrial/ventricular sunt următoarele: reacții alergice la substanțele administrate; reacții la anestezice; fistule arteriovenoase la nivelul puncției vasculare; mici sângerari la nivelul puncției vasculare; febră; cefalee, migrenă; Infecție; embolie gazoasă aritmie cardiacă; extrem de rar: perforație cardiacă și tamponadă cardiacă (prin perforarea peretelui cardiac și sângerare în sacul pericardic care comprimă din exterior astfel mușchiul cardiac; hemoliză; embolizare sau migrare a umbreluței; eroziune a mușchiului cardiac la contactul cu proteza; accident vascular cerebral. Complicațiile sunt rare și riscul de complicații e scăzut printr-o pregătire corespunzătoare și o supraveghere permanentă a pacientului. Defectul septal atrial mic nu determină apariția complicațiilor și se închide spontan aproape întotdeauna în timpul copilăriei. Defectele septale atriale mari pot determina următoarele complicații: hipertensiunea pulmonară. sindromul Eisenmenger: din cauza apariției unor modificări structurale la nivelul arterelor pulmonare se dezvoltă o hipertensiune pulmonară pe parcursul mai multor ani și apare o inversare a direcției sângelui din cavitățile drepte în cavitățile stângi. Apare cianoza și prin stimularea producerii de globule roșii care ajută la creșterea aportului de oxigen în țesuturile periferice, apare poliglobulia care poate duce de asemenea la complicații. insuficiența cardiacă dreaptă: prin incapacitatea ventriculului drept de a îndeplini funcția de pompare cu stagnarea sângelui la nivel abdominal (determină balonare, scăderea apetitului, greața, vărsături) și la nivelul membrelor inferioare (cu apariția edemelor). aritmii cardiace: fibrilația atrială, flutterul atrial, tahicardia atrială și boala de nod sinusal. accident vascular cerebral (AVC): prin migrarea unui cheag de sânge format de exemplu la nivelul membrelor inferioare printr-un DSA mare la nivelul creierului. Defectele septale ventriculare mari pot determina următoarele complicații: insuficiența aortică; aritmie cardiacă (tulburări de ritm); lipsa creșterii (la copii); insuficiența cardiacă; endocardita infecțioasă (bacteriană); hipertensiune pulmonară. Care este prețul corecției defectului septal atrial/ventricular?  Prețul corecției defectului septal atrial/ventricular se stabilește în funcție de starea pacientului, de gravitatea afecțiunii, de modul cum decurge intervenția, de evoluția post-operatorie. Pentru a afla imediat costurile acestei proceduri trebuie completat un formular simplu, urmând să fii contactat apoi de reprezentanții clinicii.  Întrebări frecvente Mai pot face investigații RMN după implantarea „umbreluței”? - Da, la 3 luni de la implant se pot efectua investigații de tip RMN, indiferent de zona de investigat. „Umbreluța” trebuie înlocuită în timp? - Nu. Dispozitivul de închidere de tip „umbreluța” va rămâne permanent în peretele inter-atrial al pacientului, și este suficientă o singură intervenție pentru tratarea permanentă a malformației cardiace congenitale. „Umbreluța” poate suferi modificări în timp – poate „rugini”? - Nu. Umbreluta este formata dintr-un material biocompatibil, cu memoria formei, care nu suferă modificari de formă sau structură în timp. După implantarea „umbreluței” mai pot zbura cu avionul? - Da, fără restricții.  După implantarea umbreluței mai pot face sport? - Da, după o perioadă care variază între 14 - 60 de zile, în funcție de tipul intervenției și sportul pe care dorești să îl practici. Defectul septal atrial/ventricular este o malformație congenitală cardiacă ce se poate rezolva printr-o intervenție de corectare care nu prezintă riscuri. Trebuie consultat medicul specialist ori de câte ori apar simptome îngrijorătoare.